Declino cognitivo presintomatico nella demenza frontotemporale familiare
In uno studio prospettico di coorte, è stato eseguito uno studio di follow-up a 2 anni con valutazione neuropsicologica in fase presintomatica della demenza frontotemporale familiare ( FTD ) causata da mutazioni GRN e MAPT per esplorare il valore prognostico della valutazione neuropsicologica nei primi stadi della malattia.
I parenti di primo grado sani, a rischio, di pazienti con demenza frontotemporale familiare che avevano una mutazione MAPT ( n=13 ) o GRN ( n=30 ) e controlli sani ( n=39 ) sono stati sottoposti a valutazione neuropsicologica al basale e al follow-up a 2 anni.
Sono state studiate le differenze basali e longitudinali, così come il rapporto con l'età e gli anni stimati prima dell’insorgenza dei sintomi.
Al basale, i portatori della mutazione GRN hanno mostrato punteggi più bassi di velocità di elaborazione mentale rispetto ai controlli sani ( P=0.043 ).
Due anni più tardi, i portatori della mutazione MAPT hanno mostrato un calo più rapido rispetto ai portatori della mutazione GRN nella cognizione sociale ( P=0.002 ).
L'età avanzata è risultata legata a declino cognitivo nella visuo-costruzione ( P=0.005 ) e cognizione sociale ( P=0.026 ) in MAPT.
La memoria è significativamente declinata da 8 a 6 anni prima dell’esordio stimato dei sintomi nei portatori della mutazione MAPT e GRN, rispettivamente; il linguaggio e la cognizione sociale sono diminuiti solo nei portatori della mutazione MAPT da 7 a 5 anni prima della comparsa stimata dei sintomi, rispettivamente ( P minore di 0.05 ).
In conclusione, con una valutazione neuropsicologica longitudinale, sono stati rilevati modelli neuropsicologici di declino gene-specifici, ad esempio, in cognizione sociale, memoria e visuo-costruzione.
I risultati hanno confermato il valore prognostico della valutazione neuropsicologica come potenziale biomarcatore clinico nella fase presintomatica della demenza frontotemporale familiare. ( Xagena2016 )
Jiskoot LC et al, Neurology 2016; 87: 384-391
Neuro2016
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